Японські вчені винайшли технологію CRISPR-Cas9, за допомогою якої можна видаляти зайву копію хромосоми 21, яка є причиною синдрому Дауна. Відповідне дослідження було опубліковане у PNAS Nexus.
Повідомляється, що cиндром Дауна виникає через додаткову копію хромосоми 21, яка порушує нормальні клітинні процеси й призводить до низки проблем із розвитком та здоров’ям, включаючи інтелектуальні порушення, вроджені вади серця та підвищений ризик розвитку хвороби Альцгеймера.
Команда японського університету Мі під керівництвом дослідника Рьотаро Хашізуме винайшла інструмент редагування генів CRISPR-Cas9, який може вибірково видаляти цю зайву хромосому в клітинах людини, не зачіпаючи нормальну пару.
CRISPR-Cas9 працює за допомогою спеціального ферменту, який виявляє і розрізає точні послідовності ДНК. Науковці сконструювали молекули-навігатори CRISPR, які розпізнають тільки додаткову копію хромосоми 21 — процес, який називається алель-специфічним редагуванням.
Тестування проводилися на стовбурових клітинах, вирощених у лабораторії. Після видалення додаткової хромосоми вчені спостерігали нормалізацію експресії генів і виробництва білків.
Дослідницька група розширила випробування, редагуючи фібробласти шкіри — зрілі, не стовбурові клітини, взяті у людей з синдромом Дауна. Додаткова хромосома також була успішно видалена в багатьох оброблених клітинах.
«Ці результати є особливо багатообіцяючими. Навіть у диференційованих клітинах ми спостерігали виправлення хромосомної аномалії, що відкриває двері для більш широкого застосування в різних типах тканин», – підкреслив Хашізуме.
Експерти кажуть, що наслідки цього відкриття є далекосяжними. Якщо ця техніка виявиться безпечною та надійною, її можна буде застосовувати в регенеративній медицині — наприклад, у терапіях на основі стовбурових клітин, які використовують виправлені клітини для заміни або відновлення пошкоджених тканин у людей із синдромом Дауна.
